Cercetătorii au identificat baza genetică a antigenului sanguin AnWj, observat pentru prima dată în 1972. Descoperirea a permis recunoașterea oficială a unui nou sistem de grupe de sânge, numit MAL, și ar putea contribui la prevenirea unor reacții transfuzionale grave în cazul persoanelor cu un profil sanguin extrem de rar.
Studiul a fost realizat de specialiști de la NHS Blood and Transplant din Bristol, în colaborare cu Universitatea din Bristol. Echipa a confirmat că gena MAL codifică proteina Mal, aflată pe membrana globulelor roșii și responsabilă de prezența antigenului AnWj.
Ce este antigenul AnWj și de ce contează
Peste 99,9% din populația lumii are fenotipul AnWj-pozitiv. Persoanele care nu prezintă acest antigen sunt însă extrem de rare și pot dezvolta anticorpi împotriva lui.
Dacă primesc sânge incompatibil, acești pacienți pot avea reacții transfuzionale hemolitice severe. De aceea, identificarea antigenului și a mecanismului genetic care determină prezența sau absența lui este importantă pentru siguranța transfuziilor.
Lipsa antigenului AnWj poate apărea în urma unor modificări genetice moștenite, dar și ca efect secundar al unor afecțiuni hematologice sau al unor cancere. Cazurile ereditare sunt foarte rare, fiind documentate doar la câteva persoane la nivel mondial.
Cum au identificat cercetătorii gena responsabilă
Timp de peste cinci decenii, cauza absenței antigenului AnWj a rămas neclară. Pentru a lămuri mecanismul, echipa coordonată de dr. Louise Tilley și profesorul Ash Toye a analizat ADN-ul unor persoane cu fenotip AnWj-negativ moștenit.
Prin secvențiere genetică, cercetătorii au identificat mutații în gena MAL la persoanele afectate. Aceste modificări împiedică producerea proteinei Mal pe membrana globulelor roșii.
Pentru a confirma rolul genei, oamenii de știință au reintrodus o versiune funcțională a acesteia în celule de laborator. Antigenul AnWj a reapărut, demonstrând că proteina Mal este necesară pentru exprimarea sa.
Al 47-lea sistem de grupe de sânge recunoscut oficial
Societatea Internațională de Transfuzie Sanguină (ISBT) a recunoscut oficial noul sistem sub denumirea MAL, cu identificatorul ISBT 047. Acesta este al 47-lea sistem de grupe sanguine inclus în clasificarea internațională.
Confirmarea bazei genetice permite dezvoltarea unor teste moleculare care pot identifica direct variantele genei MAL. Astfel, laboratoarele vor putea depista mai ușor donatorii și pacienții AnWj-negativi.
Ce înseamnă descoperirea pentru transfuzii
Identificarea persoanelor cu acest profil sanguin rar poate ajuta medicii să evite administrarea de sânge incompatibil și să reducă riscul unor complicații grave.
Testele genetice ar putea fi deosebit de utile atunci când antigenul AnWj lipsește din cauza unei modificări moștenite sau când absența lui este asociată unei alte afecțiuni.
Cercetarea, prezentată de ScienceDaily, oferă o explicație genetică pentru un antigen cunoscut de mai bine de jumătate de secol și deschide calea către metode mai precise de identificare a pacienților care au nevoie de sânge compatibil.
„Responsabilitatea se construiește împreună.
Intră pe canalul nostru de WhatsApp Responsabil și fii parte dintr-o comunitate care vrea să schimbe România în bine.
Leave a comment