Un test inovator de sânge efectuat la mamă ar putea schimba modul în care sunt depistate afecțiunile genetice în timpul sarcinii. Cercetătorii spun că noua metodă poate identifica mii de boli genetice grave la făt și ar putea reduce necesitatea unor proceduri invazive precum amniocenteza. Tehnologia se bazează pe analiza fragmentelor foarte mici de ADN fetal care circulă în sângele mamei pe durata sarcinii. Prin metode moderne de secvențiere genetică, oamenii de știință au reușit să detecteze numeroase modificări genetice asociate unor afecțiuni precum fibroza chistică și alte boli rare.
Noua tehnică, numită secvențiere fetală non-invazivă (NIFS), ar putea deveni o metodă de screening mai sigură pentru sarcinile în care există suspiciuni privind dezvoltarea fătului.
Cum funcționează noua metodă
Testele prenatale bazate pe ADN fetal există deja, însă până acum au fost folosite în principal pentru depistarea unui număr limitat de afecțiuni, precum sindromul Down. Noua abordare extinde analiza la aproape întreg genomul fetal. Cercetătorii au urmărit variante genetice din aproape 23.000 de gene și au comparat rezultatele cu cele obținute prin metode clasice, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.
Într-un studiu realizat pe 565 de sarcini, metoda a identificat între 95% și 99% dintre modificările genetice detectate prin testele invazive și peste 97% dintre variantele considerate relevante medical. Printre afecțiunile depistate s-au numărat sindromul Noonan, sindromul CHARGE, sindromul Stickler și acondroplazia, boli în cazul cărora identificarea timpurie poate influența monitorizarea sarcinii și îngrijirea copilului după naștere.
O posibilă alternativă la amniocenteză
Amniocenteza rămâne una dintre cele mai precise metode de diagnostic prenatal, însă presupune introducerea unui ac în uter pentru recoltarea lichidului amniotic și prezintă un anumit risc de complicații. Specialiștii spun că multe femei evită aceste proceduri din cauza riscurilor, a stresului și a accesului dificil. Un test realizat doar prin recoltarea unei probe de sânge ar putea oferi o alternativă mai ușor de acceptat.
Cercetătorii consideră că metoda ar putea fi folosită în special atunci când ecografiile sau alte teste prenatale indică posibile probleme genetice.
Specialiștii atrag atenția asupra limitelor
Deși rezultatele sunt promițătoare, experții avertizează că utilizarea largă a unui astfel de test ar putea ridica și probleme. O analiză genetică foarte extinsă poate identifica modificări despre care medicii nu știu încă exact ce impact au. Acest lucru ar putea genera anxietate pentru părinți și investigații suplimentare inutile.
Cercetătorii spun că următorii pași sunt validarea pe grupuri mai mari de paciente și stabilirea clară a situațiilor în care testul ar aduce cele mai mari beneficii.
Dacă va fi confirmată siguranța și precizia metodei, secvențierea fetală non-invazivă ar putea transforma diagnosticul prenatal, oferind informații genetice importante fără intervenții asupra sarcinii.
„Responsabilitatea se construiește împreună.
Intră pe canalul nostru de WhatsApp Responsabil și fii parte dintr-o comunitate care vrea să schimbe România în bine.
Leave a comment